就诊指南
挂号科室:
消化内科、神经内科、肝胆外科、儿科
发病部位:
腹部
多发人群:
治疗方法:
是否传染:
无传染性
是否遗传:
无遗传几率
相关症状:
食欲异常、呼吸异常、消瘦、恶心与呕吐、肝肿大、脾肿大、黄疸
相关疾病:
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相关手术:
相关药品:
治疗费用:
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1914年Niëmann报道1例,患者在18月龄时死亡。1934年发现本现为神经磷沉积性疾病,至1966年才认识到是由于神经磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏所致。该酶缺少后,全身神经鞘磷脂代谢紊乱,神经磷脂沉积在单核-巨噬细胞系统和神经组织细胞中。
本病为神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核-巨噬细胞系统内,出现肝、脾肿大,中枢神经系统退行性变。
神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷(phosphocholine)在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等。在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后。
正常肝脏中此酶的活力最高,肝、肾、脑小肠亦富于此种酶。此病患者的肝、脾等组织中酶的活力降低至50%以下。
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